Talasemi Hastalığının en çok yaygın olduğu yerler Akdeniz ülkeleridir. Akdeniz ülkelerinin içinde ise, en çok yaygın olduğu ülke Türkiye’dir. Türkiye de en yüksek hastanın olduğu il ise Antalya’dır.

Bu bakımdan ilçemiz Manavgat, Talasemi hastalığının yaygın olarak görüldüğü yerlerdendir.

Talasemi hastalığının teşhisi artık çok kolay bir şekilde, her sağlık kuruluşunda yapılabilmektedir.

Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

Beta talasemi nasıl ailesel geçiş gösterir?

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.

Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı ne kadardır ve bölgelere göre farklılık gösterir mi?

Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir (Antalya %13, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Talasemi hastalığı hakkında ki bu genel bilgilerden sonra, İlçemiz Manavgat ta Talesemi hastalığının yaygınlığı konusunda bir çalışma mevcut değildir.

Beta talasemi hastası ne kadardır,t aşıyıcı ne kadardır bilinmemektedir.

Taşıyıcı sayısı bilinmediği için evlilikler yoluyla yapılan birliktelikten doğan çocuklarda hastalıklı olarak doğmaktadır.

Beta Talasemililerin hastalıkları belirgin olduğu için bilinirken, Talasemi taşıyıcısı olanların teşhisi yapılmadığı için hastalık sürekli yayılma istidadı göstermektedir.

Bu hastalık, Güney Avrupa ülkelerinde, Akdeniz ülkelerin kaderi olmaktan çıkarılmış, etkin mücadele ile bu hastalık minimum seviyeye düşürülmüştür.

Ülkemizde ise bu mücadele yeterince yapılmadığı için yayılmaya devam etmektedir.

Talasemi ve bunun gibi bazı tek gen hastalıklarından korunmak için evlilik sırasında veya doğum öncesinde evlenecek çiftlerin tarama testlerini yaptırması gerekiyor. Eğer çiftlerin Akdeniz Anemisi hastalığına yol açabilecek taşıyıcı genlere sahip olduğu saptanırsa doğacak çocuklarının da taşıyıcı ya da hasta olma ihtimalleri de hesaplanabiliyor.

Genetik bilimindeki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına olanak tanıyor. Embriyoda genetik tanı olarak bilinen Preimplantasyon Genetik Tanı adı verilen bu yöntemde; anne ve babadan alından yumurta ile sperm laboratuarda döllenerek embriyoların gelişmesi bekleniyor.

Gelişen embriyolardan alınan bir iki hücre örneği özel yöntemlerle inceleniyor. Böylece doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistikfibrozis gibi) saptanabiliyor. Hastalık saptanmayan embriyolar, anneye transfer edilerek, taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.

Çözüm önerileri…

Öncelikle bu hastalığın teşhisi için Manavgat’ta ki sağlık kuruluşlarında eksik olan laboratuar kitlerinin temin edilmesi gerekmektedir.

Beta talasemi hastalığının tedavisi yıllık 10 bin dolar civarında tuttuğu için, bir çok aile bu tedaviyi yaptıramamaktadır. Teşhisi konan hastalardan Beta Talasemi olanların tedavisinde yardımcı olunması gerekmektedir. Talesemi tedavisi çok pahalı olan bir hastalık olduğu için imkânı olmayanlara maddi destek sağlanması gerekmektedir.

Taşıyıcı talasemililer tesbit edilerek envanteri çıkarılmalı, evlilik öncesi eşlerden talasemi testi istenmesi zorunlu hale getirilmelidir.

Talasemi duyarlılık günü kutlanarak, talasemi için farkındalık sağlanmalıdır.

Anne ve babaların konuya duyarlılığını ve ilgisini çekmeyi başaracak etkinlikler yapılmalıdır.

İlkokul ve orta öğretimde yapılacak bir tarama neticesinde, bölgenin talasemi haritası çıkarılmalıdır.

Evliliklerle bu hastalığın yayıldığını, tedavisinin olmadığı basın yayın yolu ile duyurularak, yanlış evliliklerin önüne geçmek hedefimiz olmadır.

Kaymakamlığımızın bu hastalığın önlenmesine yönelik çalışmaların öncüsü olması, mücadelede etkin bir rol oynayacaktır.

Saygılarımı sunarım…

Ecz.Mahmut Öz